80 % des maladies rares sont des maladies génétiques. Le diagnostic précoce d’une maladie rénale rare est important pour mettre en place des mesures et traitements spécifiques qui permettront de ralentir la progression de la maladie rénale chronique. De plus il est important de dépister ces maladies avant une transplantation rénale afin d’éviter le risque de récidive sur greffon. Ce DPC est donc un support afin que les néphrologues aient des pistes pour engager une recherche étiologique d’une maladie rénale sans diagnostic établi. Les objectifs sont d’aborder d’une part la méthodologie diagnostique dans la maladie génétique, et l’ensemble des maladies rares les plus fréquentes retrouvées en néphrologie afin de proposer des éléments clés de diagnostic et des stratégies de dépistage.