Constat de depart Les enjeux de la décision médicale partagée sont cruciaux, car ils impliquent le développement d'une culture de décision partagée avec les patients, reposant sur une information adaptée, la compréhension du patient et la prise en compte de son expérience et de ses choix. Le domaine de la génétique médicale est en constante évolution, offrant des opportunités exceptionnelles pour des soins de santé personnalisés. Cependant, il est essentiel de garantir que les décisions médicales sont partagées entre les professionnels de la santé et les patients, garantissant ainsi des choix éclairés et adaptés aux besoins individuels. Les récits des patients et de leurs familles qui ont partagé leurs expériences nous rappellent que l'humanité, l'empathie, la communication transparente et le partenariat avec les patients sont essentiels pour une pratique médicale de qualité. En écoutant ces voix, nous pouvons améliorer l’approche et fournir des soins plus holistiques, centrés sur les besoins et les expériences des patients, tout en répondant aux défis qui se posent dans la gestion des risques génétiques et des maladies rares. Par ailleurs ,Au fil du temps, la nécessité d'inclure les enfants dans la prise de décisions concernant leur santé a été reconnue dans la législation internationale, ainsi que les politiques publiques, les rapports d'orientation, et les stratégies de santé. Dans le domaine de la génétique, conformément au droit européen, pour effectuer un test génétique l’avis du mineur doit être pris en considération comme un facteur de plus en plus déterminant, en fonction de son âge et de son degré de maturité. Toutefois, l’enquête menée par le Conseil de l’Europe a montré une hétérogénéité des cadres légaux et des pratiques en Europe. Objectif Principal de la Formation : L'objectif principal de cette formation est de fournir aux professionnels de la santé les outils et les connaissances nécessaires pour mettre en œuvre une prise de décision médicale partagée dans le contexte de la génétique médicale. Les participants seront dotés des compétences essentielles pour collaborer efficacement avec les patients, garantissant ainsi des décisions médicales éclairées, personnalisées et éthiques. Objectifs Spécifiques 1. Comprendre le rôle des outils de validation fonctionnelle en génétique, tels que l'ARN-Seq, l'épisignature et le séquençage long-read, dans la prise de décision partagée. 2. Examiner des cas cliniques concrets pour illustrer comment ces outils ont permis de mieux comprendre les maladies rares du développement, de poser des diagnostics précis, de guider les choix thérapeutiques et de prévoir l'évolution des maladies. 3. Intégrer la codécision participative dans sa pratique en des différentes options de prise en charge possible. Incluant les avantages (bénéfices, probabilités de réussite) et leurs contraintes ou inconvénients (risques associés au traitement ou à la solution 4. Mettre en évidence le rôle essentiel des associations de patients en tant que sources de soutien et d'information dans le contexte de l'information génétique des apparentés. 5. Discuter du contexte législatif entourant l'information des apparentés et de son impact sur la DMP. 6. Présenter la recherche-action IGPrare (Information Génétique de la Parentèle dans les maladies rares) initiée en 2020 et ses résultats clés. 7. Expliquer l'utilisation d'outils concrets, tels que des dispositifs d'assistance à la prise de décision et des ressources pour faciliter les discussions et l'échange d'informations. 8. Fournir des informations sur les cadres légaux et les bonnes pratiques européennes en matière de participation des enfants au processus décisionnel dans le domaine biomédical, avec un focus sur les droits de l'enfant et l'autonomie. À la fin de cette formation, les participants auront acquis les compétences et les connaissances nécessaires pour mettre en œuvre la DMP en génétique médicale, en tirant parti d'outils de validation fonctionnelle et en respectant les cadres légaux appropriés. Ils seront également mieux préparés à promouvoir la participation des enfants au processus décisionnel dans le domaine biomédical. La formation s’appuiera sur des remontées de terrain et des témoignages de patients, relayés par des associations, inclura des moments d'interaction avec les participants pour encourager les échanges et les réflexions,et s’appuiera sur des cas pratiques au cours des 3 grands modules.  Constat de depart Objectifs Spécifiques 1. Comprendre le rôle des outils de validation fonctionnelle en génétique, tels que l'ARN-Seq, l'épisignature et le séquençage long-read, dans la prise de décision partagée. 2. Examiner des cas cliniques concrets pour illustrer comment ces outils ont permis de mieux comprendre les maladies rares du développement, de poser des diagnostics précis, de guider les choix thérapeutiques et de prévoir l'évolution des maladies. 3. Intégrer la codécision participative dans sa pratique en des différentes options de prise en charge possible. Incluant les avantages (bénéfices, probabilités de réussite) et leurs contraintes ou inconvénients (risques associés au traitement ou à la solution 4. Mettre en évidence le rôle essentiel des associations de patients en tant que sources de soutien et d'information dans le contexte de l'information génétique des apparentés. 5. Discuter du contexte législatif entourant l'information des apparentés et de son impact sur la DMP. 6. Présenter la recherche-action IGPrare (Information Génétique de la Parentèle dans les maladies rares) initiée en 2020 et ses résultats clés. 7. Expliquer l'utilisation d'outils concrets, tels que des dispositifs d'assistance à la prise de décision et des ressources pour faciliter les discussions et l'échange d'informations. 8. Fournir des informations sur les cadres légaux et les bonnes pratiques européennes en matière de participation des enfants au processus décisionnel dans le domaine biomédical, avec un focus sur les droits de l'enfant et l'autonomie. À la fin de cette formation, les participants auront acquis les compétences et les connaissances nécessaires pour mettre en œuvre la DMP en génétique médicale, en tirant parti d'outils de validation fonctionnelle et en respectant les cadres légaux appropriés. Ils seront également mieux préparés à promouvoir la participation des enfants au processus décisionnel dans le domaine biomédical. La formation s’appuiera sur des remontées de terrain et des témoignages de patients, relayés par des associations, inclura des moments d'interaction avec les participants pour encourager les échanges et les réflexions,et s’appuiera sur des cas pratiques au cours des 3 grands modules.