Cette formation DPC organisée par le CNBBMM et destinée à ses membres, vise à parfaire la formation des biologistes médicaux de biochimie et biologie moléculaire dans l’exercice de leur activité hospitalière. Le dépistage néonatal, initié en France en 1972 avec le dépistage de la phénylcétonurie, n’a cessé d’évoluer, avec récemment une réorganisation territoriale majeure et le déploiement, au sein des centres régionaux de dépistage néonatal, de la spectrométrie de masse. Cette technologie a permis le dépistage et la prise en charge d’une erreur innée du métabolisme supplémentaire depuis 2020 puis, depuis janvier 2023 de 7 autres erreurs innées, selon les recommandations HAS et permettant une avancée majeure en terme de santé publique. La formation est dédiée à ces 8 maladies métaboliques récemment intégrées au dépistage néonatal, en abordant le dépistage à proprement parler, la confirmation diagnostique et le suivi. L’objectif de la formation est de présenter l’intérêt du dépistage systématique de ces erreurs innées du métabolisme, la démarche à adopter et les critères pour confirmer ou infirmer un diagnostic après un dépistage positif, puis le rôle des laboratoires de biochimie spécialisée pour le suivi de ces maladies, avec l’importance du dialogue clinico-biologique. La formation est coordonnée par les Pr Laurence DUVILLARD et Frédéric FAVREAU. Les intervenants sont des spécialistes reconnus dans leur domaine d’intervention, étant impliqués soit dans des CRDN, soit dans des laboratoires de biochimie spécialisés dans l’exploration des maladies métaboliques : Dr Cécile Acquaviva-Bourdain, Dr Stéphanie Badiou, Dr Agnès Boullier, Pr Rosa-Maria Guéant-Rodriguez, Dr Caroline Moreau, Dr Clément Pontoizeau. Présentations : Le dépistage néonatal en France : de 1972 à nos jours (Caroline MOREAU, Rennes) Aminoacidopathies : leucinose et tyrosinémie de type 1 (Stéphanie BADIOU, Montpellier et Clément PONTOIZEAU, Paris) Aminoacidopathies : homocystinurie (Rosa-Maria GUEANT-RODRIGUEZ, Nancy) Aciduries organiques : acidurie glutarique de type 1 et acidurie isovalérique (Stéphanie BADIOU, Montpellier et Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN, Lyon) Déficits de la bêta-oxydation des acides gras : déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD), déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD), et déficit primaire en carnitine (CUD) (Agnès BOULLIER, Amiens et Cécile ACQUAVIVA-BOURDAIN, Lyon) Perspectives (Caroline MOREAU, Rennes) Objectifs : - Connaitre le fonctionnement, la politique et l’organisation territoriale du dépistage néonatal - Comprendre les enjeux en lien avec la prise en charge des enfants dépistés - Appréhender la méthodologie en lien avec l’extension du dépistage néonatal en spectrométrie de masse - Evaluer les perspectives en terme de dépistage néonatal Et pour chacune des 8 pathologies abordées : - Connaitre les mécanismes physiopathologiques - Comprendre les stratégies de dépistage néonatal mises en œuvre - Comprendre les stratégies de confirmation diagnostique et de suivi