L’objectif de cette formation est d’amener les orthophonistes à savoir évaluer, observer et prendre en charge les troubles orthophoniques des enfants présentant une pathologie génétique, à travailler en partenariat avec les autres professionnels concernés par cette problématique et à impliquer les parents et les familles. Après un rappel des principales maladies génétiques concernant l’orthophonie (rappel non exhaustif), les caractéristiques des prises en charge orthophoniques lors de pathologies génétiques seront développées : La prise en charge très précoce dans ses objectifs et modalités, l’accompagnement parental et le suivi tout au long de la vie. Puis, seront abordées les spécificités liées à certaines maladies génétiques, tant dans le domaine de la déglutition que pour celui de la communication : la trisomie, le syndrome d’Angelman, le syndrome de Rett, l’X fragile, le syndrome de Prader Willi, la Micro-délétion, le syndrome de Moebius, le syndrome de Williams Beuren… Un dispositif qui permet d’évaluer et de faciliter la communication des personnes qui n’accèdent ni au langage oral, ni à un code de communication élaboré sera présenté : le CHESSEP (Communication Handicap complexe : Evaluer, Situer, S’adapter, Elaborer un Projet personnalisé). Cette formation vise : - à donner aux orthophonistes les connaissances essentielles sur les principales pathologies génétiques, - à dresser les traits communs aux différentes pathologies et leurs spécificités, - à apporter aux stagiaires une démarche générale d’évaluation et des pistes de prises en charge, - à faciliter les démarches transdisciplinaires (autres thérapeute et familles). - à présenter un dispositif visant à évaluer et à faciliter la communication des plus démunis, le CHESSEP.