Les techniques de NGS interviennent dans le diagnostic génétique précis de pathologies hétérogènes, en retenant l’implication d’un gène dans la pathologie que présente le patient, par l’interprétation des mutations souvent nombreuses mises en évidence par les analyses de NGS dans une diversité importante de gènes. Pour cela, une connaissance synthétique du processus de NGS est dorénavant nécessaire en pratique clinique. Ce processus, comportant de multiples étapes de génération et d’analyse des données associées à un vocabulaire spécifique, est abordé dans cette formation et permet aux utilisateurs de faire le point sur les différentes techniques proposées. Les objectifs pédagogiques sont les suivants :

Acquérir les bases nécessaires à la compréhension du séquençage de nouvelle génération

Analyser les avantages et limites de chaque technique.