L’objectif général de cette formation est donc d’identifier un trouble du métabolisme du fer pour améliorer la prise en charge de ces patients Objectifs spécifiques 1. Identifier les signes cliniques d’une anémie ferriprive. 2. Identifier les signes cliniques d’une surcharge ferrique. 3. Définir une stratégie diagnostique biologique d’un trouble du métabolisme du fer. 4. Interpréter les résultats des dosages de l’hémoglobine, de la ferritine, du fer sérique, et du coefficient de saturation de la transferrine suivant les hypothèses cliniques. 5. Différencier une hémochromatose primitive d’une hémochromatose secondaire (surcharge en fer secondaire). 6. Traiter et surveiller une hémochromatose primitive. Le fer est, quantitativement, le principal des oligo-éléments indispensables à la croissance et à la vie de l'homme. Il est présent dans de très nombreux aliments mais l’apport en fer varie très fortement suivant notre mode d'alimentation (végétarien ou carné). La recherche d’une carence martiale constitue une étape essentielle dans l’exploration étiologique des anémies , en particulier les anémies microcytaires pour lesquelles une anémie ferriprive (anémie par carence martiale) et/ou inflammatoire est suspectée. La prévalence de la carence en fer dépend de l’âge (risque pour les enfants prématurés, en période de croissance, etc.), du sexe (prédominance féminine), d’états physiologiques (grossesse, allaitement, règles), de l’environnement (apports alimentaires) et du statut socioéconomique (carence plus fréquente en cas de niveau socio-économique bas). En 2006, l’étude nationale nutrition santé (ENNS), portant sur un échantillon de 3100 adultes représentatif de la population française , estimait que la déplétion totale en fer évaluée par une ferritine inférieure à 15 g/l touchait 5,1 % des adultes de 18 à 74 ans, tandis que des réserves faibles, entre 15 et 30 g/l, étaient retrouvées dans 10,5 % des cas. Les femmes étaient davantage concernées que les hommes : 8,7 % d’entre elles présentaient une déplétion totale et 18,0 % des réserves faibles, contre respectivement 1,3 % et 2,6 % des hommes. Chez les femmes en âge de procréer la prévalence des déplétions totales et celle des réserves faibles atteignaient respectivement 13,5 % et 25,5 %. Les signes cliniques sont peu spécifiques : pâleur, asthénie, essoufflement à l’effort. Le marqueur du métabolisme du fer à doser en première intention pour rechercher une carence en fer est la ferritine sérique. Une ferritine abaissée affirme le diagnostic d’une carence en fer et il est inutile dans ce cas de doser d’autres marqueurs du fer. L’hémochromatose n’est pas une maladie rare si l’on considère qu’environ 1 personne sur 300 est porteuse de la mutation génétique à l’état homozygote, profil qui prédispose à l’apparition de la maladie . Mais le degré d’expression clinique de cette anomalie (sa pénétrance) est variable, en sorte que les formes sévères d’hémochromatose génétique correspondent à une situation rare par rapport à la fréquence des formes plus modérées. L’homme est plus souvent atteint que la femme dans une proportion de 3 hommes pour 1 femme. Les symptômes apparaissent le plus souvent après 40 ans mais des formes d’hémochromatose juvénile peuvent débuter entre 5 et 30 ans. La prévalence de l’hémochromatose génétique varie considérablement d’une région à l’autre du monde. En France, on estime qu’elle touche 1/200 à 1/1000 personnes selon les régions, la Bretagne et le département du Gard étant les plus fortement touchés3. Le tableau typique de l'hémochromatose peut associer une mélanodermie, un tableau asthénique, un diabète sucré, une hépatopathie, une cardiomyopathie et des atteintes articulaires. Celles-ci peuvent s'exprimer sous forme d'arthropathie chronique le plus souvent de type mécanique mais parfois aussi de type inflammatoire mono, oligo ou poly-articulaires et de gravité variable, mais aussi sous forme de chondrocalcinose secondaire. 80–90% des hémochromatoses héréditaires (HH) sont provoquées par des mutations du gène de l’hémochromatose HFE. Les deux principales mutations HFE peuvent être mises en évidence par un test génétique. Il a été démontré que seules la mutation homozygoteC282Y/C282Y et la mutation hétérozygote composite C282Y/H63D étaient déterminantes pour l’apparition de la maladie4, . Le rôle des autres constellations est soit négatif soit douteux. Le dépistage ciblé sur les ascendants et descendants, informés par la personne atteinte sera fait sur la mesure du coefficient de la transferrine. Le traitement de l’HH repose sur les saignées, qui visent à réduire de manière conséquente les stocks excessifs de fer. Le succès du traitement se juge par le dosage de la ferritine sérique, qui doit rester inférieure à 200 µg 5. Maladie génétique la plus fréquente d’occident l’hémochromatose reste mal connue, pas toujours identifiée par les médecins en raison de la pauvreté des manifestations cliniques initiales et de l'atteinte pluri organique . Il est donc important de faire le diagnostic à un âge précoce plutôt qu'à un âge avancé où la maladie a déjà causé des dégâts organiques3 alors que de simples saignées suffisent à enrayer l’accumulation délétère de fer dans l’organisme 6.