Les dystrophies rétiniennes sont à l’origine d’une baisse de vision prédominant au niveau de la vision centrale (dystrophie des cônes, maladies de Best et de Stargardt) et/ou de la vision périphérique (rétinopathie pigmentaire). La dystrophie rétinienne mixte est une forme de dystrophie rétinienne, maladie génétique rare de l'œil. Ces maladies sont dues à une dégénérescence des cellules photosensibles de la rétine, provoquant une altération de la vision parfois jusqu’à la cécité. Les formes les plus fréquentes touchent environ une personne sur 4000 ; la dystrophie rétinienne mixte, plus rare, toucherait une personne sur 40 000. Ces maladies peuvent débuter à tout âge, mais plus souvent entre 10 et 30 ans. Aux stades évolués de l’atteinte, des remaniements sont visibles au niveau de l’examen de la rétine lors du fond d’œil. Ces signes sont en général absents aux stades débutants de la maladie. Le diagnostic repose alors sur les données de l’imagerie rétinienne (OCT, autofluorescence rétinienne, angiographie) et sur les enregistrements de l’activité électrique de la rétine (elecrophysiologie). Une analyse génétique de l’ADN peut préciser le gène déficient dans les dystrophies héréditaires. Les dystrophies rétiniennes font partie d’un grand groupe de maladies appelées rétinites pigmentaires. Ce sont des maladies dégénératives de la rétine. Elles sont dues à la mort progressive des bâtonnets et des cônes, cellules photosensibles de la rétine, ce qui entraine des troubles de la vision. Ceux-ci peuvent évoluer plus ou moins lentement vers la cécité (maladies cécitantes). Majoritairement, les bâtonnets sont affectés en premier, puis ce sont les cônes (formes à bâtonnets prédominants ou « Rod-cone dystrophy »). Mais dans les dystrophies rétiniennes mixtes, la destruction des cônes précède celle des bâtonnets ou se développe simultanément (forme à cônes prédominants ou « Cone-rod dystrophy ». Dans certains cas, l’épithélium pigmentaire, qui contribue à la survie et à la régénération des cônes et des bâtonnets, peut être atteint, ce qui accroit la fragilité de ces photorécepteurs. Le nerf optique, n’est pas atteint dans ces dystrophies rétiniennes. Objectifs : 1. Diagnostiquer précocement les dystrophies : intérêt et avancées en OCT 2. S'approprier les avancées sur la transmission de la dystrophie héréditaire 3. Savoir évaluer le risque familial et donner le conseil génétique adapté 4. Mettre à niveau le suivi médical et les soins en rapport avec les avancées thérapeutiques validées 5. Mieux connaitre les associations dédiées aux maladies de la vision