Justificatif du programme : Les cardiomyopathies sont définies par une altération de la structure et de la fonction cardiaque non expliquées par des anomalies de perfusion coronaire ou des conditions de charge (1-. L’échographie cardiaque est utilisée en première intention pour caractériser, définir et préciser face à un patient en insuffisance cardiaque la cardiopathie structurale sous-jacente (cardiopathie dilatée, hypertrophique, dysplasie du VD). Elle permet en outre une évaluation hémodynamique précise en permettant d’approcher de manière non invasive le niveau des pressions de remplissage du ventricule gauche et les pressions pulmonaires Le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) représente une vraie difficulté au quotidien, qui nécessite de bien connaitre les critères diagnostics permettant d’évoquer les différentes étiologies. La CMH d’origine sarcomérique est une atteinte cardiaque d’origine génétique (sporadique ou familiale), caractérisée chez l’adulte par une épaisseur myocardique ≥ 15 mm en général à prédominance septale et ce quel que soit la modalité d’imagerie utilisée. Cette hypertrophie ne peut être expliquée par les conditions de charges, l’existence d’une HTA ou d’une sténose aortique. Il s’agit de la plus fréquente des maladies cardiovasculaires d’origine génétique et constitue la principale cause de mort subite chez le sportif de moins de 35 ans (2,

3-. Elle est causée dans près de 60 % des cas par une mutation génétique transmise sur un mode autosomique dominant. Près de 17 anomalies génétiques sont actuellement documentées, les principales entrainant des mutations des gênes codant pour des protéines de la chaine lourde de la myosine (MYH

7-, de la proteine C cardiaque (MYBPC

3-, représentant à elle 2 près de 80 % des mutations identifiées (

4-. Outre ces anomalies génétiques, la CMH peut s’intégrer et être associée à des causes non génétiques telles que les maladies mitochondriale (MEL- MERFF), les maladies infiltratives (Amylose cardiaque), métaboliques (maladie de fabry anderson), malformatives (Syndrome de Noonan, Syndrome de costello), neuromusculaires (Ataxie de Fredreich), endocriniennes (Acromégalie, pheochromocytome) ou médicamenteuse (Stéroïde anabolisant, Tacrolimus, hydroxychrloroquine). La démarche diagnostic doit être rigoureuse lorsque le diagnostic de CMH est évoqué ou suspecté, comportant de multiples enjeux que sont le diagnostic différentiel, la prise en charge des symptômes, la prévention du risque de mort subite, l’enquête génétique personnelle et familiale et le recours éventuel à un centre de compétence La publication en 2014 des recommandations de la société européennes de cardiologie sont venues préciser les modalités de diagnostic, de prise en charge des symptômes et la stratification du risque de mort subite chez les patients porteurs d’une CMH (

5-. OBJECTIFS A l’issue de la formation, le médecin sera susceptible de : - Porter le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique en intégrant les données cliniques, les données de l’ECG et de l’imagerie. - Evoquer sur les données de l’imagerie un diagnostic différentiel avec une CMH d’origine non génétique ou une HVG adaptative. - Connaitre les indications et les modalités du conseil génétique, de l’enquête génétique personnelle et familiale - Evaluer et stratifier le risque de mort subite en prévention primaire - Porter l’indication d’une DAI en prévention primaire et secondaire - Préciser les différentes options thérapeutiques et de prise en charge des patients porteurs d’une CMH associés à des symptômes - Préciser les différentes options thérapeutiques et de prise en charge des patients porteurs d’une CMH asymptomatique - Evaluer les pressions de remplissages et la fonction diastolique chez un patient présentant une FEVG normale - Evaluer les pressions de remplissages et la fonction diastolique chez un patient présentant une FEVG altérée