RESUME Sous le terme « cardiomyopathie arythmogène » sont regroupées différentes entités nosologiques qui sont à risque de troubles du rythme avec une cardiopathie sous-jacente non liée à une cause ischémique, hypertensive ou valvulaire. Les cardiopathies arythmogènes englobent un large éventail de troubles génétiques, systémiques, infectieux et inflammatoires. Cette désignation inclut, sans s'y limiter, la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit/gauche, l'amylose cardiaque, la sarcoïdose, la maladie de Chagas et la non-compaction ventriculaire gauche. Bien que non inclus dans le consensus d’expert de 2019 sur le sujet, la cardiopathie hypertrophique sera traitée durant cette formation. Cardiopathie arythmogène du VD avec ou sans extension au VG Le diagnostic n’est pas toujours simple surtout à la phase précoce de la maladie. Nous reviendrons sur les critères de la task force qui permettent de poser le diagnostic et en particulier sur les ESV qui est un trouble du rythme fréquent par ailleurs. Les évolutions possibles de la maladie seront détaillées, de même que la stratification du risque et la prise en charge des patients. Un point particulier sur les formes ventriculaires gauches et leur lien avec les myocardites sera développé. Cardiopathie hypertrophique Il s’agit de la cardiopathie arythmogène la plus fréquente avec une prévalence de 0,2% chez les adultes. La stratification du risque de mort subite sera reprise en détail ainsi que les différentes options thérapeutiques. Laminopathie Cette pathologie généralement autosomique dominante est due à des mutations du gène LMNA qui code deux protéines principales : la lamine A et la lamine C. Ces protéines jouent un rôle dans la structure du noyau des cellules. Les laminopathies peuvent soit affecter des tissus spécifiques, tels que les muscles striés squelettique et/ou cardiaque, les nerfs périphériques ou le tissu adipeux, soit se présenter comme une maladie systémique affectant concomitamment plusieurs organes. Parmi les différents phénotypes, l’atteinte cardiaque est l’une des manifestations les plus répandues et les plus sévères. La laminopathie est une maladie relativement rare mais qui constituent 5 à 9% des cardiomyopathies dilatées et à laquelle les cliniciens doivent penser car il s’agit d’une maladie dont le pronostic est sévère (justifiant une prise en charge thérapeutique précoce) et d’une maladie génétique (conduisant à organiser la prise en charge familiale). Schématiquement, les atteintes cardiaques commencent généralement par des troubles du rythme supra-ventriculaire vers 20 ans puis des troubles conductifs vers 30 ans. Suivent les troubles du rythme ventriculaire et le risque de mort subite vers 40 ans puis la phase insuffisance cardiaque qui peut aboutir à la greffe cardiaque. Il est important d’identifier les critères de risque de mort subite qui peuvent être à des troubles du rythme ventriculaire ou des troubles de conduction sévère. Pour toutes ces pathologies des scores de risque plus ou moins précis ont été développé (liste des sites reprenant ces outils dans la bibliographie). Autres cardiopathies arythmogènes Etant beaucoup plus rares, la stratification du risque des autres cardiopathies arythmogènes est plus difficile et repose sur des niveaux de preuve plus faibles. Nous reviendrons sur ces différentes pathologies en insistant sur les points essentiels à connaitre les concernant. OBJECTIFS A l’issue du programme, les participants doivent être capables : 1 – OBJECTIF PEDAGOGIQUE 1 · Savoir diagnostiquer les cardiopathies arythmogènes VD et savoir rechercher une atteinte VG. · Connaître l’orientation diagnostique lors de la découverte d’un substrat possiblement en rapport avec une séquelle de myocardite. · Evaluer le risque d’arythmie ventriculaire et les indications de traitement médical et/ou d’implantation d’un défibrillateur dans ces pathologies 2 – OBJECTIF PEDAGOGIQUE 2 · Savoir évaluer le risque d’arythmies ventriculaire et quand discuter de l’implantation d’un défibrillateur en cas de cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique · Savoir rechercher les arythmies et prévenir l’arrêt cardiaque en cas d’amylose cardiaque · Savoir identifier les patients à sur-risque d’arythmies ventriculaires en cas de non compaction du ventricule gauche 3 – OBJECTIF PEDAGOGIQUE 3 · Savoir diagnostiquer une laminopathie. · Connaitre la conduite à tenir devant un patient avec laminopathie et évaluer son risque rythmique. · Avoir entendu parler des autres cardiopathies arythmogènes