La maladie de Fabry est une maladie rare (1 personne sur 40 000 dans la population générale mais qui représente 1% des myocardiopathies hypertrophiques qui, elles, sont des pathologies relativement fréquentes (1 personne pour 500 dans la population générale). C’est souvent à l’occasion d’un examen échographique que le diagnostic est suspecté. Le diagnostic positif et étiologique est crucial pour une prise en charge adaptée des patients la plus précoce possible afin d’éviter les complications graves. Il repose à la fois sur l’interrogatoire, l’examen clinique, l’ECG, l’échocardiographie, le Holter ECG, des examens biochimiques et génétiques et l’IRM cardiaque. En fonction de cela, un dépistage familial peut également en découler. Mais là encore, la place de l’imagerie est primordiale. L’évaluation globale du patient comprend une évaluation cardiaque et extra-cardiaque, une évaluation fonctionnelle, des symptômes, de l’obstruction intra-ventriculaire éventuelle et du risque rythmique et conductif afin de mettre en place les mesures thérapeutiques adaptées aussitôt que possible. Ce programme de formation est effectué en non présentiel avec une évaluation de vos connaissances sur la prise en charge cardiologique de la maladie de Fabry, une mise au point sur les aspects cardiologiques et généraux de la maladie et les consensus d’experts sur le sujet et un cas clinique pratique (avec quizz pour s’entrainer). Cela vous permettra d’actualiser vos connaissances et d’acquérir les compétences indispensables à la prise en charge de ces patients en termes de dépistage et diagnostic positif, d’imagerie, d’évaluation fonctionnelle et rythmologique, d’adaptation de la vie avec la maladie, d’éducation thérapeutique, de prise en charge thérapeutique, tests génétiques et traitement.