Optimiser la prise en charge des patients présentant une maladie neuromusculaire. Les maladies neuromusculaires constituent un vaste ensemble de maladies rares le plus souvent d’origine génétique, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité très variable d’un individu à l’autre. Les personnes qui en souffrent présentent une atteinte de la force musculaire au niveau d’une partie ou de l’ensemble du corps, ce qui génère un handicap plus ou moins sévère. Très longtemps réputées incurables et caractérisées par leur grande variété (près de 200 formes différentes sont répertoriées à ce jour), les maladies neuromusculaires concernent environ 40 à 50.000 personnes en France. Au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires de la Réunion, notre cohorte adultes et enfants est estimée à 1000 patients. L’espérance de vie est très variable d’une pathologie à une autre, toutefois l’émergence des thérapies innovantes permet de modifier l’histoire naturelle de ces maladies et d’améliorer l’espérance de vie de nos patients. L’amyotrophie spinale infantile (ASI) ou amyotrophie spinale progressive (SMA) en est un exemple car la forme la plus précoce ne permettait pas de vivre au-delà de l’âge de 2 ans et actuellement grâce à un diagnostic précoce, les traitements vont permettent à ces enfants de vivre et de maintenir une certaine mobilité. La SMA est une maladie autosomique récessive affectant les motoneurones de la moelle épinière mais également d’autres organes, tels que le cœur, le foie ou les muscles squelettiques, menant à l’atrophie progressive des muscles, l’hypotonie et la faiblesse musculaire progressive. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit moteur progressif compliqué à terme de troubles respiratoires et cardiaques entrainant un décès à un âge prématuré. Depuis l’amélioration des connaissances et des prises en charge concernant la myopathie de Duchenne, l’espérance de vie a pu doubler en quelques années. La nécessité d’une prise en charge pluri professionnelle et pluridisciplinaire avec les acteurs de soin de proximité est indispensable pour permettre cela et c’est pourquoi le centre de référence souhaite organiser cette formation afin d’optimiser cette prise en charge. Il est donc important de réactualiser les connaissances de nos partenaires et différents acteurs prenant en charge ces patients afin d’optimiser et d’harmoniser le parcours diagnostic et le parcours de prise en charge, de définir les modalités et l’organisation du suivi et ainsi permettre à nos patients de bénéficier d’une prise en charge personnalisée et la plus optimale possible. Ainsi le programme du 3ème séminaire Neuromusculaire de la Réunion s’articule autour de l’actualisation des connaissances afin de susciter un accompagnement coordonné de qualité, sécurisé et sans rupture des patients présentant une maladie neuromusculaire en particulier la maladie de Duchenne et l’Amyotrophie Spinale Proximale ou Infantile (SMA, ASI). Cette formation, destinée aux professionnels de santé vise l’amélioration des pratiques professionnelles en lien avec les maladies neuromusculaires, la coordination de la prise en soins de patients atteints de ce type de maladie. Elle permet de développer des compétences diagnostiques et thérapeutiques, de découvrir des thérapies innovantes le partage d’expérience de différents acteurs de soins et d’assurer une prise en charge globale du patient afin d’optimiser son devenir. Il s’agit également à travers ce séminaire de réunir tous les membres du réseau de soin concernés par cette prise en charge. Le séminaire se déroulera sur 2 journées dont la première, de 9h à 16h15 sera DPC. Tous les professionnels de santé cités sur le programme du séminaire peuvent y participer, mais seulement ceux éligibles au DPC et cités en amont se verront délivrer une attestation de participation à une action DPC.