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Hypnose Pathologies neuro-musculosquelettiques Douleurs Sport

Généticien

Mixte

Formation BIO-NGS ANPGM : Diagnostic moléculaire des maladies rares et prédispositions génétiques aux cancers par séquençage haut débit et autres innovations technologiques

DPC

Résumé du contenu : Description de l’organisation du diagnostic génétique moléculaire en France et des recommandations en vigueur ; Description des techniques de séquençage à très haut débit et des tests fonctionnels, intégrant les aspects qualité ; Description des méthodes d’analyse des données de génétique moléculaire, intégrant les aspects qualité ; Description des modalités d’interprétation et de communication (compte-rendu) des données de génétique moléculaire ; Mise en situation via des études pratiques de cas. Objectifs de la formation : Harmoniser les pratiques en matière de diagnostic moléculaire des maladies rares et prédispositions génétiques aux cancers, afin de garantir une équité de prise en charge quel que soit le lieu d’analyse ; Favoriser la montée en compétence des biologistes médicaux spécialisés en génétique moléculaire et des généticiens médicaux dans le domaine du séquençage à très haut débit, des technologies innovantes d’analyse du génome et de l’interprétation des données de génétique moléculaire ; Optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rares ou de prédisposition génétique aux cancers, en adéquation avec les recommandations en vigueur et l’organisation nationale (filières, réseaux, articulation avec les laboratoires de Biologie médicale créés dans le cadre de PFMG 2025, les Centres de Références Maladies Rares et Centres labellisés de phase précoce (CLIP²). Objectifs pour les apprenants , en termes de compétences et de connaissances à acquérir ou à mettre à jour : Connaître l’organisation de la génétique moléculaire en France dans le contexte du plan FMG2025 ; Connaître les avantages et inconvénients des différentes technologies NGS et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biologique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; Connaître le principe de l’analyse bioinformatique des données de NGS, les modalités de filtration et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biologique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; être en capacité d’identifier les pièges de l’analyse bioinformatique liés au génome ; Connaître les paramètres à maîtriser spécifiques au NGS, les critères qualité techniques et bioinformatiques d’une analyse NGS ; être ainsi en capacité de mettre en œuvre une gestion de la qualité adaptée au NGS ; Connaître les modalités d’interprétation de variations identifiées en NGS ; connaître le principe, l’intérêt, les limites de tests fonctionnels ; être en capacité d’interpréter un résultat d’analyse de façon raisonnée, d’identifier les pièges d’interprétation, d’avoir une vision critique d’un résultat négatif ; Connaître les recommandations d’établissement d’un compte rendu d’analyse NGS (panel large, WES, WGS) ; être en capacité de rapporter un résultat d’analyse selon les règles de bonnes pratiques.

En présentiel

Formation BIO-NGS ANPGM : Le séquençage de nouvelle génération : du pré-analytique au post-analytique. Vers le séquençage très haut débit (WES, WGS)

DPC

L’implémentation des technologies d’analyse du génome et notamment du séquençage haut débit (SHD ou NGS) à des fins médicales a pour buts : - d’identifier les causes moléculaires d’une maladie, permettant ainsi d’établir le diagnostic et d’adapter / d’optimiser la prise en charge des patients et le conseil génétique ; - d’identifier les altérations moléculaires dans les tumeurs pour adapter / optimiser la prise en charge thérapeutique des patients atteints de cancer (identification de cibles thérapeutiques permettant l’accès à des thérapies ciblées (avec AMM ou dans le cadre d’essais thérapeu-tiques), prédiction de la réponse au traitement, identification précoce d’altérations liées à la résistance au traitement, suivi de la maladie). Cette formation est à destination des biologistes médicaux généticiens moléculaires et généticiens médicaux pratiquant déjà le NGS (panels wet ou in silico), estimant devoir conforter leurs acquis dans le domaine et élargir leur champ de compétences en vue d’une évolution vers le séquençage très haut débit (WES, WGS). Cette formation s'inscrit dans le cadre de l'amélioration des pratiques et de l'approfondisse-ment des connaissances des pratiques diagnostiques et des prises en charges thérapeutiques. Cette formation s’inscrit dans les axes du Plan National Maladies Rares (PNMR3 2018-2022) (« axe 9 : former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les mala-dies rares », du 3ème Plan cancer (2014-2019) (« objectif 4 : faire évoluer les formations et les métiers de la cancérologie ») et du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025. Références : Plan National Maladies Rares 2018-2022 : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf Plan cancer 2014-2019: https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Plan-Cancer-2014-2019 Plan « Médecine France Génomique 2025 » : https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/recherche-et-innovation/france-genomique Contenu : (1) Aspects organisationnels du diagnostic moléculaire par NGS en France ; évolution vers le séquençage très haut débit : missions des laboratoires experts / de référence, plan France médecine génomique (PFMG) 2025 et missions des plateformes LBM SeqOiA et AURAGEN ; recommandations des sociétés savantes, de la prescription (arbres décisionnels, RCP) au compte rendu d’analyse ; (2) Aspects techniques : état des lieux et comparaison des technologies actuelles de NGS dans les laboratoires diagnostiques ; technologies avancées de NGS et perspectives ; (3) Aspects analytiques : bioinformatique adaptée aux généticiens moléculaires : définition des formats de fichiers informatiques et des différentes stratégies d’analyse de données (panels de gènes, panels in silico, WES, WGS) ; stratégies et modalités de filtration des données ; sensibilisation aux pièges informatiques ; (4) Aspects qualité : validation de méthode du NGS, qualification initiale et suivi de la qualité (technique et pipeline bioinformatique, contrôles de qualité internes et externes, conservation des données ; (5) Aspects post-analytiques : interprétation et compte-rendu d’analyse : recommandations d’interprétation des variants (ANPGM, réseau NGS-Diag), check-list d’interprétation, importance des réunions de concertation clinico-biologiques ; interprétation critique d’un résultat négatif ; recommandations pour l’établissement d’un compte-rendu (variants en lien avec l’indication primaire, variants sans lien avec l’indication primaire (données incidentes et secondaires) ; (6) Travaux pratiques : mise en situation : ateliers thématiques (organisés selon les filières/réseaux), analyse des données de séquençage (WES/WGS +/- larges panels) issues de cas cliniques. Objectifs généraux et spécifiques : La formation est destinée à approfondir les connaissances concernant le NGS et faciliter l’évolution vers le séquençage très haut débit. Elle est principalement orientée sur l’analyse bioinformatique et l’interprétation de données de panels larges, d’exomes ou de génomes. Objectifs spécifiques : - Définir l’organisation de la génétique moléculaire en France dans le contexte du plan FMG2025 ; - Définir et comparer les technologies NGS actuelles dans les laboratoires de diagnostic, décrire les étapes de l’analyse bioinformatique ; définir les évolutions technologiques et perspectives ; - Définir les modalités d’analyse bioinformatique : formats de données, stratégies d’analyse en fonction de l’application (panels in silico, WES, WGS), filtration des données ; - Définir les aspects qualité relatifs au NGS : validations de méthode, qualification ini-tiale et suivi de la qualité (technique et pipeline bioinformatique, CQI, CQE), conser-vation des données ; - Définir les modalités d’interprétation des variants selon les recommandations des so-ciétés savantes (ANPGM, réseau NGS-Diag, réseau Bioinfo-Diag) ; - Définir les modalités de compte rendu d’analyse selon les règles de bonnes pratiques. Objectifs pour les apprenants, en termes de compétences et de connaissances à acquérir ou à mettre à jour : - Connaître l’organisation de la génétique moléculaire en France dans le contexte du plan FMG2025 ; - Connaître les avantages et inconvénients des différentes technologies NGS et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biolo-gique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; - Connaître le principe de l’analyse bioinformatique des données de NGS, les modalités de filtration et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biologique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; être en capacité d’identifier les pièges de l’analyse bioinformatique liés au génome ; - Connaître les paramètres à maîtriser spécifiques au NGS, les critères qualité techniques et bioinformatiques d’une analyse NGS ; être ainsi en capacité de mettre en œuvre une gestion de la qualité adaptée au NGS ; - Connaître les modalités d’interprétation de variations identifiées en NGS ; être en ca-pacité d’interpréter un résultat d’analyse de façon raisonnée, d’identifier les pièges d’interprétation, d’avoir une vision critique d’un résultat négatif ; - Connaître les recommandations d’établissement d’un compte rendu d’analyse NGS (panel large, WES, WGS) ; être en capacité de rapporter un résultat d’analyse selon les règles de bonnes pratiques.

Généticien

Mixte

Formation BIO-NGS ANPGM en classe virtuelle synchrone

DPC

*Contexte : L’implémentation des technologies d’analyse du génome et notamment du séquençage haut débit (SHD) ou NGS à des fins médicales a pour buts : - d’identifier les causes moléculaires d’une maladie, permettant ainsi d’établir le diagnostic et d’adapter / d’optimiser la prise en charge des patients et le conseil génétique ; - d’identifier les altérations moléculaires dans les tumeurs pour adapter / optimiser la prise en charge thérapeutique des patients atteints de cancer (identification de cibles thérapeutiques permettant l’accès à des thérapies ciblées (avec AMM ou dans le cadre d’essais thérapeu-tiques), prédiction de la réponse au traitement, identification précoce d’altérations liées à la résistance au traitement, suivi de la maladie). Cette formation est à destination des biologistes médicaux généticiens moléculaires et généticiens médicaux pratiquant déjà le NGS (panels wet ou in silico), estimant devoir conforter leurs acquis dans le domaine et élargir leur champ de compétences en vue d’une évolution vers le séquençage très haut débit (exomes (WES), génomes entiers (WGS)). Cette formation s'inscrit dans le cadre de l'amélioration des pratiques et de l'approfondisse-ment des connaissances des pratiques diagnostiques et des prises en charges thérapeutiques. Cette formation s’inscrit dans les axes du Plan National Maladies Rares (PNMR3 2018-2022) (« axe 9 : former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les mala-dies rares », du 3ème Plan cancer (2014-2019) (« objectif 4 : faire évoluer les formations et les métiers de la cancérologie ») et du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025. Références : Plan National Maladies Rares 2018-2022 : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf Plan cancer 2014-2019: https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Plan-Cancer-2014-2019 Plan « Médecine France Génomique 2025 » : https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/recherche-et-innovation/france-genomique *Contenu : (1) Aspects organisationnels du diagnostic moléculaire par NGS en France ; évolution vers le séquençage très haut débit : missions des laboratoires experts / de référence, plan France médecine génomique (PFMG) 2025 et missions des plateformes LBM SeqOiA et AURAGEN ; recommandations des sociétés savantes, de la prescription (arbres décisionnels, RCP) au compte rendu d’analyse ; (2) Aspects techniques : état des lieux et comparaison des technologies actuelles de NGS dans les laboratoires diagnostiques ; technologies avancées de NGS et perspectives ; (3) Aspects analytiques : bioinformatique adaptée aux généticiens moléculaires : définition des formats de fichiers informatiques et des différentes stratégies d’analyse de données (panels de gènes, panels in silico, WES, WGS) ; stratégies et modalités de filtration des données ; sensibilisation aux pièges informatiques ; (4) Aspects qualité : validation de méthode du NGS, qualification initiale et suivi de la qualité (technique et pipeline bioinformatique, contrôles de qualité internes et externes, conservation des données ; (5) Aspects post-analytiques : interprétation et compte-rendu d’analyse : recommandations d’interprétation des variants (ANPGM, réseau NGS-Diag), check-list d’interprétation, importance des réunions de concertation clinico-biologiques ; interprétation critique d’un résultat négatif ; recommandations pour l’établissement d’un compte-rendu (variants en lien avec l’indication primaire, variants sans lien avec l’indication primaire (données incidentes et secondaires) ; (6) Travaux pratiques : mise en situation : ateliers thématiques (organisés selon les filières/réseaux), analyse des données de séquençage (WES/WGS +/- larges panels) issues de cas cliniques. *Objectifs généraux et spécifiques : La formation est destinée à approfondir les connaissances concernant le NGS et faciliter l’évolution vers le séquençage très haut débit. Elle est principalement orientée sur l’analyse bioinformatique et l’interprétation de données de panels larges, d’exomes ou de génomes. Objectifs spécifiques : - Définir l’organisation de la génétique moléculaire en France dans le contexte du plan FMG2025 ; - Définir et comparer les technologies NGS actuelles dans les laboratoires de diagnostic, décrire les étapes de l’analyse bioinformatique ; définir les évolutions technologiques et perspectives ; - Définir les modalités d’analyse bioinformatique : formats de données, stratégies d’analyse en fonction de l’application (panels in silico, WES, WGS), filtration des données ; - Définir les aspects qualité relatifs au NGS : validations de méthode, qualification ini-tiale et suivi de la qualité (technique et pipeline bioinformatique, CQI, CQE), conser-vation des données ; - Définir les modalités d’interprétation des variants selon les recommandations des so-ciétés savantes (ANPGM, réseau NGS-Diag, réseau Bioinfo-Diag) ; - Définir les modalités de compte rendu d’analyse selon les règles de bonnes pratiques. Objectifs pour les apprenants, en termes de compétences et de connaissances à acquérir ou à mettre à jour : - Connaître l’organisation de la génétique moléculaire en France dans le contexte du plan FMG2025 ; - Connaître les avantages et inconvénients des différentes technologies NGS et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biolo-gique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; - Connaître le principe de l’analyse bioinformatique des données de NGS, les modalités de filtration et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biologique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; être en capacité d’identifier les pièges de l’analyse bioinformatique liés au génome ; - Connaître les paramètres à maîtriser spécifiques au NGS, les critères qualité techniques et bioinformatiques d’une analyse NGS ; être ainsi en capacité de mettre en œuvre une gestion de la qualité adaptée au NGS ; - Connaître les modalités d’interprétation de variations identifiées en NGS ; être en ca-pacité d’interpréter un résultat d’analyse de façon raisonnée, d’identifier les pièges d’interprétation, d’avoir une vision critique d’un résultat négatif ; - Connaître les recommandations d’établissement d’un compte rendu d’analyse NGS (panel large, WES, WGS) ; être en capacité de rapporter un résultat d’analyse selon les règles de bonnes pratiques.

Généticien

En présentiel

Formation BIO-NGS ANPGM : Le séquençage de nouvelle génération : du pré-analytique au post-analytique. Vers le séquençage très haut débit (WES, WGS) - en Présentiel

DPC

Généticien, Hématologue

E-learning

Formation CLIN-NGS ANPGM : Introduction au Séquençage Haut Débit ou NGS (Next Generation Sequencing) à destination des médecins cliniciens : formation à la prescription d’analyse de génétique par séquençage haut débit

DPC

*Contexte : L’implémentation des technologies d’analyse du génome et notamment du séquençage haut débit (SHD) ou NGS à des fins médicales a pour buts : - d’identifier les causes moléculaires d’une maladie, permettant ainsi d’établir le diagnostic et d’adapter / d’optimiser la prise en charge des patients et le conseil génétique ; - d’identifier les altérations moléculaires dans les tumeurs pour adapter / optimiser la prise en charge thérapeutique des patients atteints de cancer (identification de cibles thérapeutiques permettant l’accès à des thérapies ciblées (avec AMM ou dans le cadre d’essais thérapeu-tiques), prédiction de la réponse au traitement, identification précoce d’altérations liées à la résistance au traitement, suivi de la maladie). Cette formation est à destination des cliniciens, qui de par leur spécialité sont amenés à pres-crire des tests de génétique moléculaire par NGS en panels de gènes à visée diagnostique ou/et théranostique. Elle est rendue nécessaire de par : - l’augmentation du nombre de gènes à investiguer pour une application donnée (panels de gènes de plus en plus larges), complexifiant l’information au patient préalable à la prescription du test, l’analyse du résultat et sa restitution au patient. - le développement des tests moléculaires à visée théranostique nécessitant, en raison des délais particulièrement contraints, de déléguer la prescription à des cliniciens encore peu sensibilisés à la problématique (ex. en oncologie avec les inhibiteurs de PARP des-tinés aux patients porteurs de mutation BRCA au niveau tumoral ou germinal). Cette formation vise à assurer une prise en charge des patients conforme aux bonnes pratiques et à favoriser l’harmonisation des pratiques. Elle s'inscrit dans le cadre de l'amélioration des pratiques et de l'approfondissement des connaissances des pratiques diagnostiques et des prises en charges thérapeutiques. Elle permettra également au travers du questionnaire pré-formation de faire un état des lieux des pratiques actuelles, de les comparer aux recommandations de bonnes pratiques et d’adapter en conséquence l’offre future de formation. Cette formation s’inscrit dans les axes du Plan National Maladies Rares (PNMR3 2018-2022) (« axe 9 : former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les mala-dies rares », du 3ème Plan cancer (2014-2019) (« objectif 4 : faire évoluer les formations et les métiers de la cancérologie ») et du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025. Références : Plan National Maladies Rares 2018-2022 : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf Plan cancer 2014-2019 : https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Plan-Cancer-2014-2019 Plan « Médecine France Génomique 2025 » : https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/recherche-et-innovation/france-genomique *Contenu : (1) Description de l’organisation de la génétique moléculaire en France, des bases du conseil génétique, de la réglementation et des bonnes pratiques concernant l’étude des caractéristiques génétiques ; (2) Description succincte des différentes étapes du NGS, du pré-analytique au compte-rendu d’analyse ; (3) Description des limites du NGS, des pièges d’interprétation. Modèles de compte rendus. Interprétation critique d’un résultat négatif. Impacts en termes de prise en charge et de conseil génétique. *Objectifs généraux et spécifiques : La formation est destinée à faire acquérir une communauté de pensée, à faire prendre conscience de la complexité de l’analyse d’un résultat de panels de gènes en NGS, de son interprétation, de son rendu au patient, avec les conséquences sur lui-même et sa famille. Objectifs spécifiques de la formation : - Rappeler / informer de l’organisation de la génétique moléculaire en France (filières, ré-seaux…) - Rappeler la réglementation, les bonnes pratiques liées à l’analyse des caractéristiques génétiques à des fins médicales - Rappeler / inculquer les bases du conseil génétique - Donner le principe et les étapes essentielles du NGS et de l’analyse des données - Alerter sur la complexité de l’analyse des résultats, les difficultés d’interprétation, les limites d’un résultat négatif. Introduire la notion de données incidentes et de données-secondaires (associées aux analyses en WES et WGS, parfois également rencontrées avec les panels de très grande taille) - Définir les éléments d’information permettant une interprétation critique d’un compte-rendu d’analyse Objectifs pour les apprenants, en termes de compétences et de connaissances à acquérir ou à mettre à jour : - Connaître la réglementation / les règles de bonne pratique pour la prescription de tests génétiques en panels de gènes ; - Connaître les bases du conseil génétique ; - Connaître le principe et les étapes essentielles du NGS et de l’analyse des données ; - Etre en capacité de repérer les pièges d’interprétation - Etre en capacité d’interpréter de façon critique un compte-rendu d’analyse - Ne pas méconnaître l’impact pour le patient et sa famille.

Généticien

En présentiel

Nouvelles Thérapeutiques dans Les Maladies Génétiques

DPC

Cette formation DPC est destinée aux médecins généticiens qui souhaitent approfondir leurs connaissances dans les approches thérapeutiques de certaines pathologies génétiques. Cette formation sera assurée par des médecins chercheurs et des médecins cliniciens Contexte : Jusqu'à une époque récente, en dehors de quelques pathologies pouvant faire l'objet de traitements ciblés (type enzymothérapie substitutive dans les maladies métaboliques ou administration de facteur VIII recombinant dans l'hémophilie A), la quasi-totalité des maladies génétiques ne disposait d'aucun traitement curatif. L'extraordinaire développement des connaissances survenu au cours de la dernière décennie, avec identification d'un très grand nombre de gènes et surtout la compréhension des mécanismes physiopathologiques sous-jacents, permet maintenant d'envisager des traitements efficaces qui devraient révolutionner la prise en charge des patients et de leurs familles. Les approches innovantes qui sont actuellement développées dans ce domaine reposent principalement sur les progrès en matière de thérapie génique avec l'identification de nouveaux vecteurs viraux et les techniques d'édition du génome d'une part, et sur le développement d'approches pharmacologiques ciblées grâce à une meilleure compréhension de la physiopathologie et l'identification de voies cellulaires et moléculaires impliquées dans les pathologies d'autre part. L'objectif de cette session DPC est donc d'informer les médecins généticiens sur l'apparition de ces nouveaux traitements qui vont profondément bouleverser le parcours de soins du patient, modifier la pratique du conseil génétique et du diagnostic prénatal, en évitant en particulier le recours systématique à l'interruption médicale de grossesse, et qui soulèvent la question d'un dépistage néonatal précoce pour certaines pathologies. Contenu : Cette session visera à donner des informations qui permettre d’approfondir des connaissances dans les approches thérapeutiques.  Nouvelles approches thérapeutiques dans les maladies osseuses constitutionnelles par Pr. Valérie CORMIER-DAIRE Coordinateur du Centre de Référence MOC APHP - Hôpital Necker Enfants Malades Paris, responsable de l’équipe de recherche Inserm UMR_S1163 - IHU Imagine - Institut des maladies génétiques - Université Paris Descartes Cet exposé a pour objectif d’expliquer les différentes approches thérapeutiques dans les maladies osseuses constitutionnelles en insistant sur le développement de molécules ciblant spécifiquement les voies moléculaires et cellulaires impliquées. Le développement de ce type de traitement est permis par les avancées dans la compréhension des mécanismes physiopathologiques. Pour illustrer ce propos l’exemple pris sera l’achondroplasie qui est secondaire à une mutation activatrice du gène FGFR3 stimulant la voie RAS-MAPK et inhibant l’ossification enchondrale. La compréhension de cette voie moléculaire a permis de développer un analogue du peptide natriurétique de type C, inhibiteur de cette voie. Cet analogue, le Vosorotide, administré par injection sous-cutanée, fait l’objet d’un essai de phase 3 et a déjà montré un impact important sur la croissance des patients traités. L’aboutissement d’un traitement efficace permettant une amélioration du pronostic statural devrait ainsi contribuer à améliorer le pronostic fonctionnel et la qualité de vie des patients.  Maladies de Menkès, du dépistage néonatal au traitement par Dr. Stephen KALER Investigateur Principal Translational Neuroscience, Molecular Med. Program National Institute of Health (NIH), Bethesda, USA Cet exposé a pour objectif d'expliquer les perspectives thérapeutiques actuelles dans la maladie de Menkes. Il retrace tout d'abord l'efficacité partielle démontrée de l'histidinate de cuivre par voie sous-cutanée, sous réserve qu'il soit administré précocement, avant l'apparition des symptômes, soit dans le premier mois de vie. Cette action est d'autant plus nette que la mutation causale laisse persister une activité partielle du transporteur du cuivre ATP7A. Dans un deuxième temps est présentée l’efficacité remarquable chez le modèle murin de la maladie, d’un traitement associant administration de cuivre et thérapie génique avec un virus recombinant de type AAV (sérotype 9) administré dans le liquide céphalorachidien. Cette nouvelle approche thérapeutique, si elle est validée chez l’homme, sera susceptible de modifier nos pratiques en termes de conseil génétique et de diagnostic prénatal dans la maladie de Menkes, et soulève par ailleurs la question de l'intérêt de la mise en place d'un dépistage néonatal systématique dans la population générale.  Progrès et perspectives dans les thérapies géniques des hémoglobinopathies par Pr. Marina CAVAZZANA APHP - Hôpital Necker Enfants Malades Paris Unité d'Immunologie, d'Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques, co-directrice du laboratoire de Lymphohématopoïèse humaine Inserm à l’Institut des maladies génétiques Imagine. Cet exposé a pour objectif de faire le point sur les essais thérapeutiques encourageants dans les hémoglobinopathies, principalement Béta-thalassémie et drépanocytose, grâce à d'importants progrès survenus en matière de thérapie génie dans ces pathologies. Il s’agit principalement de la mise au point de nouveaux vecteurs lentiviraux capables de contenir des fragments d'ADN de grande taille comportant notamment une région régulatrice importante pour l'expression des gènes du locus Béta-globine. Les autres approches thérapeutiques visent à augmenter le niveau d'expression de l'hémoglobine fœtale, ce qui permet d'atténuer la sévérité de la maladie, en inactivant l’enhancer érythroide BCL11A, soit par la technique d'édition du génome (CRISPR-Cas9) soit par utilisation d’endonucléases ou d'une approche shRNA/miRNA.  Correction prénatale des dysplasies ectodermiques liées à l’X par Pr. Holm SCHNEIDER Université d'Erlangen-Nuremberg Allemagne. Cet exposé a pour objectif d'illustrer le traitement in utero des fœtus atteints de dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l’X, par mutation du gène EDA. L'approche utilisée est originale à double titre. D’une part, elle est basée sur l'utilisation d'une protéine recombinante de fusion correspondant à l'association du domaine constant de l’IgG1 et du domaine receptor-binding de EDA. D'autre part, la voie d'administration utilisée est intra-amniotique permettant l'absorption intestinale chez le fœtus. Cette thérapeutique a prouvé son efficacité, maintenue à long terme en postnatal, sur le développement des glandes sudoripares, avec un impact plus ou moins marqué sur le développement des bourgeons dentaires et des glandes de Meibomius. Ce traitement est susceptible de changer notablement le conseil génétique dans cette affection, et de modifier radicalement la pratique et l'objectif du diagnostic prénatal, en évitant notamment le recours habituel à l'interruption médicale de grossesse.  Table ronde « Avancées Thérapeutiques » par Pr. Annick TOUTAIN Coordinateur du Centre de Référence Constitutif des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Ouest Service de Génétique CHU de Tours Résumé Objectifs :  Montrer le lien entre la physiopathologie et le développement thérapeutique  Montrer que le diagnostic et le traitement précoce améliorent le pronostic de la maladie  Montrer les progrès et le potentiel de la thérapie génique dans les hémoglobinopathies  Montrer l’intérêt de la thérapie génique in utéro  Discuter en quoi les avancées thérapeutiques vont modifier les pratiques des généticiens aussi bien dans la coordination du parcours de soins du patient que dans le conseil génétique de la famille dans son ensemble et dans le diagnostic pré-natal.

Généticien

En présentiel

Formation BIO-NGS ANPGM en classe virtuelle synchrone

DPC

Généticien

En présentiel

Formation BIO-NGS ANPGM : Le séquençage de nouvelle génération : du pré-analytique au post-analytique. Vers le séquençage très haut débit (WES, WGS) - en Présentiel

DPC

Généticien, Hématologue

E-learning

DPC

*Contexte : L’implémentation des technologies d’analyse du génome et notamment du séquençage haut débit (SHD) ou NGS à des fins médicales a pour buts : - d’identifier les causes moléculaires d’une maladie, permettant ainsi d’établir le diagnostic et d’adapter / d’optimiser la prise en charge des patients et le conseil génétique ; - d’identifier les altérations moléculaires dans les tumeurs pour adapter / optimiser la prise en charge thérapeutique des patients atteints de cancer (identification de cibles thérapeutiques permettant l’accès à des thérapies ciblées (avec AMM ou dans le cadre d’essais thérapeu-tiques), prédiction de la réponse au traitement, identification précoce d’altérations liées à la résistance au traitement, suivi de la maladie). Cette formation est à destination des cliniciens, qui de par leur spécialité sont amenés à pres-crire des tests de génétique moléculaire par NGS en panels de gènes à visée diagnostique ou/et théranostique. Elle est rendue nécessaire de par : - l’augmentation du nombre de gènes à investiguer pour une application donnée (panels de gènes de plus en plus larges), complexifiant l’information au patient préalable à la prescription du test, l’analyse du résultat et sa restitution au patient. - le développement des tests moléculaires à visée théranostique nécessitant, en raison des délais particulièrement contraints, de déléguer la prescription à des cliniciens encore peu sensibilisés à la problématique (ex. en oncologie avec les inhibiteurs de PARP des-tinés aux patients porteurs de mutation BRCA au niveau tumoral ou germinal). Cette formation vise à assurer une prise en charge des patients conforme aux bonnes pratiques et à favoriser l’harmonisation des pratiques. Elle s'inscrit dans le cadre de l'amélioration des pratiques et de l'approfondissement des connaissances des pratiques diagnostiques et des prises en charges thérapeutiques. Elle permettra également au travers du questionnaire pré-formation de faire un état des lieux des pratiques actuelles, de les comparer aux recommandations de bonnes pratiques et d’adapter en conséquence l’offre future de formation. Cette formation s’inscrit dans les axes du Plan National Maladies Rares (PNMR3 2018-2022) (« axe 9 : former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les mala-dies rares », du 3ème Plan cancer (2014-2019) (« objectif 4 : faire évoluer les formations et les métiers de la cancérologie ») et du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025. Références : Plan National Maladies Rares 2018-2022 : https://solidarites-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_national_maladies_rares_2018-2022.pdf Plan cancer 2014-2019 : https://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Plan-Cancer-2014-2019 Plan « Médecine France Génomique 2025 » : https://solidarites-sante.gouv.fr/systeme-de-sante-et-medico-social/recherche-et-innovation/france-genomique *Contenu : (1) Description de l’organisation de la génétique moléculaire en France, des bases du conseil génétique, de la réglementation et des bonnes pratiques concernant l’étude des caractéristiques génétiques ; (2) Description succincte des différentes étapes du NGS, du pré-analytique au compte-rendu d’analyse ; (3) Description des limites du NGS, des pièges d’interprétation. Modèles de compte rendus. Interprétation critique d’un résultat négatif. Impacts en termes de prise en charge et de conseil génétique. *Objectifs généraux et spécifiques : La formation est destinée à faire acquérir une communauté de pensée, à faire prendre conscience de la complexité de l’analyse d’un résultat de panels de gènes en NGS, de son interprétation, de son rendu au patient, avec les conséquences sur lui-même et sa famille. Objectifs spécifiques de la formation : - Rappeler / informer de l’organisation de la génétique moléculaire en France (filières, ré-seaux…) - Rappeler la réglementation, les bonnes pratiques liées à l’analyse des caractéristiques génétiques à des fins médicales - Rappeler / inculquer les bases du conseil génétique - Donner le principe et les étapes essentielles du NGS et de l’analyse des données - Alerter sur la complexité de l’analyse des résultats, les difficultés d’interprétation, les limites d’un résultat négatif. Introduire la notion de données incidentes et de données-secondaires (associées aux analyses en WES et WGS, parfois également rencontrées avec les panels de très grande taille) - Définir les éléments d’information permettant une interprétation critique d’un compte-rendu d’analyse Objectifs pour les apprenants, en termes de compétences et de connaissances à acquérir ou à mettre à jour : - Connaître la réglementation / les règles de bonne pratique pour la prescription de tests génétiques en panels de gènes ; - Connaître les bases du conseil génétique ; - Connaître le principe et les étapes essentielles du NGS et de l’analyse des données ; - Etre en capacité de repérer les pièges d’interprétation - Etre en capacité d’interpréter de façon critique un compte-rendu d’analyse - Ne pas méconnaître l’impact pour le patient et sa famille.

En présentiel

Formation BIO-NGS ANPGM : Le séquençage de nouvelle génération : du pré-analytique au post-analytique. Vers le séquençage très haut débit (WES, WGS)

DPC