Résumé du contenu : Description de l’organisation du diagnostic génétique moléculaire en France et des recommandations en vigueur ; Description des techniques de séquençage à très haut débit et des tests fonctionnels, intégrant les aspects qualité ; Description des méthodes d’analyse des données de génétique moléculaire, intégrant les aspects qualité ; Description des modalités d’interprétation et de communication (compte-rendu) des données de génétique moléculaire ; Mise en situation via des études pratiques de cas. Objectifs de la formation : Harmoniser les pratiques en matière de diagnostic moléculaire des maladies rares et prédispositions génétiques aux cancers, afin de garantir une équité de prise en charge quel que soit le lieu d’analyse ; Favoriser la montée en compétence des biologistes médicaux spécialisés en génétique moléculaire et des généticiens médicaux dans le domaine du séquençage à très haut débit, des technologies innovantes d’analyse du génome et de l’interprétation des données de génétique moléculaire ; Optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rares ou de prédisposition génétique aux cancers, en adéquation avec les recommandations en vigueur et l’organisation nationale (filières, réseaux, articulation avec les laboratoires de Biologie médicale créés dans le cadre de PFMG 2025, les Centres de Références Maladies Rares et Centres labellisés de phase précoce (CLIP²). Objectifs pour les apprenants , en termes de compétences et de connaissances à acquérir ou à mettre à jour : Connaître l’organisation de la génétique moléculaire en France dans le contexte du plan FMG2025 ; Connaître les avantages et inconvénients des différentes technologies NGS et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biologique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; Connaître le principe de l’analyse bioinformatique des données de NGS, les modalités de filtration et être en capacité de sélectionner la stratégie la plus adaptée en fonction de la question biologique posée / d’avoir une vue critique sur la stratégie utilisée ; être en capacité d’identifier les pièges de l’analyse bioinformatique liés au génome ; Connaître les paramètres à maîtriser spécifiques au NGS, les critères qualité techniques et bioinformatiques d’une analyse NGS ; être ainsi en capacité de mettre en œuvre une gestion de la qualité adaptée au NGS ; Connaître les modalités d’interprétation de variations identifiées en NGS ; connaître le principe, l’intérêt, les limites de tests fonctionnels ; être en capacité d’interpréter un résultat d’analyse de façon raisonnée, d’identifier les pièges d’interprétation, d’avoir une vision critique d’un résultat négatif ; Connaître les recommandations d’établissement d’un compte rendu d’analyse NGS (panel large, WES, WGS) ; être en capacité de rapporter un résultat d’analyse selon les règles de bonnes pratiques.