Les 3emes Jeudis de Necker existent depuis 1972 et sont considérés par tous les médecins ayant une activité clinique en génétique comme le lieu d'échanges le plus important dans l'année. Chaque session regroupe une majorité des généticiens cliniciens en activité . L'objectif est d'obtenir le label DPC pour ces sessions. Les problématiques des maladies rares génétiques sont nombreuses : - l'errance diagnostique, par méconnaissance en lien avec leur rareté - la nécessité d'une prise en charge pluridisciplinaire et souvent complexe - la difficulté de maintenir une bonne connaissance de l’intégralité des plus de 7000 pathologies génétiques en constante augmentation et incluant pour certaines des thérapeutiques innovantes. La rareté de ces pathologies rend obligatoire le partage de connaissances. Cette action concerne tous les praticiens impliqués en génétique qu’elle soit clinique, cytogénétique ou moléculaire puisque ces trois disciplines sont indissociables grâce aux progrès techniques. L’objectif est de partager les connaissances à jour dans cette discipline particulièrement mouvante grâce à un format mensuel qui existe depuis 50 ans, sous forme de RCP permettant un avis pluri disciplinaire (clinique, moléculaire, cytogénétique et spécialistes d’organes éventuellement concernés) pour optimiser le diagnostic et la prise en charge des patient présentant une maladie rare génétique . L’action est périodique mensuelle . Elle peut être présentielle et/ou sous forme de classe virtuelle selon les mois. L’action porte sur une discussion de dossiers, permettant de favoriser les échanges de connaissances sur les nouveaux syndromes rares et ultra rares qui sont nombreux et ne bénéficient pas de référentiel national. L’objectif est de prendre un avis collégial accordant aux patients la meilleure prise en charge (diagnostique, thérapeutique, médico-sociale, etc.) en fonction de l’état de la science.