Objectif: Prendre en compte en relation avec la famille, la douleur de l’enfant, les diagnostics des maladies rares et les conséquences des éventuels retards au diagnostics. Résumé : La maladie grave atteint profondément et douloureusement l’enfant qui en souffre, mais aussi l’ensemble de sa famille. Celle-ci se retrouve précipitée dans une crise émotionnelle aiguë déclenchée par la menace de perdre l’enfant ainsi que par la remise en question des fantasmes d’immortalité de l’enfant et de l’ensemble des membres de sa famille. Cette situation induit des vécus et des sentiments variés (recherche de sens, sentiment d’échec, angoisse, agressivité, sentiment d’impuissance, de culpabilité, etc.) qui auront un impact inévitable sur l’enfant, sa famille et les relations aux soignants. Pour traiter la douleur, il faut d’abord la reconnaître et l’évaluer. Cette évaluation est une responsabilité de tout soignant. Or, chez le jeune enfant, l’identification et l’évaluation de la douleur ne sont pas toujours faciles. Les maladies dites rares se définissent par leur prévalence : elles ne touchent qu’un nombre restreint de personnes au regard de la naissance dans la population générale. Soit une personne sur 2 000 selon le seuil retenu en Europe. Cinq maladies nouvelles sont décrites chaque semaine. La notion de perte de chance est un concept fréquemment utilisé dans la jurisprudence récente. En reconnaissant à la fois l'état favorisant du patient et les imperfections du suivi des praticiens, la notion de perte de chance est un facteur d'apaisement dans les litiges