Les analyses pan génomiques type exome et génome permettent d’étudier en une fois les 20 000 gènes ou tous l’ADN. Ces analyses permettent d’avoir un diagnostic de précision et limiter l’errance diagnostic. Néanmoins dans 2 à 5 % des cas, une mutation dans un autre gène est mis en évidence (découverte non sollicitée DNS). Il convient de comprendre les éléments permettant d’identifier les gènes actionnables ainsi que leurs noms. Un travail pédagogique est nécessaire pour connaitre ces notions et savoir apporter les informations avants prélèvement sanguin chez le patients ainsi qu’apporter les informations adéquates après les prélèvements si one DNS est identifiée