La séquence de Pierre Robin (SPR) se caractérise par la présence à la naissance de trois anomalies de la bouche et du visage (anomalies bucco faciales) : une mâchoire inférieure plus petite que la normale avec un menton en retrait (rétrognathisme), une tendance de la langue à chuter en arrière dans la gorge (glossoptose) et l’absence de fermeture à l’arrière du palais (fente vélo-palatine postérieure). On distingue différentes formes de séquence de Pierre Robin selon qu’elles sont associées ou pas à d’autres malformations : SPR isolé, SPR syndromique ou SPR associé. La prévalence du syndrome à la naissance est estimée à environ un nouveau-né sur 8 000 à 10 000. Le SPR est beaucoup plus rare que la fente de la lèvre et/ou du palais qui se produit chez 1 nouveau-né sur 750. Le SPR se révèle à la naissance et touche aussi bien les filles que les garçons. Le diagnostic est rarement suspecté avant la naissance. L’élément du SPR le plus facile à observer sur l’échographie est le rétrognathisme, s’il est possible de voir le profil du fœtus. La fente palatine ne peut pas être vue directement, mais seulement suspectée si la langue a une position anormalement verticale. Enfin, un estomac trop petit ou une quantité de liquide amniotique un peu trop importante (hydramnios ou polyhydramnios) peuvent témoigner d’une tendance du fœtus à ne pas avaler suffisamment de liquide amniotique et donc d’un problème de déglutition. Le SPR isolé est le plus souvent sporadique, ce qui signifie qu’il survient dans une famille de façon « accidentelle ». Les parents ayant donné naissance à un enfant malade ont un risque faible d’avoir un deuxième enfant atteint. Néanmoins, dans 10 à 15% des cas, l’anomalie peut avoir été transmise par un parent qui avait une forme atténuée du syndrome (transmission familiale). Le traitement des enfants atteints de SPR s’est beaucoup amélioré grâce à la meilleure connaissance des problèmes qui peuvent être liés au mauvais fonctionnement du tronc cérébral. Les problèmes de coordination de la respiration et de l’alimentation peuvent ainsi être pris en charge de manière adaptés. La prise en charge consiste aussi en une prise en charge psychomotrice, orthophonique et un soutien psychologique. Les objectifs de cette formation sont : • Soutenir et développer les compétences des acteurs du suivi des enfants porteurs de la Séquence Pierre Robin en Occitanie. • • Proposer un parcours de soin coordonné et fluide pour les enfants porteurs de la séquence Pierre Robin (SPR) ainsi que leur famille associant pédiatres, généticiens, chirurgiens (ORL et plasticiens, puéricultrices et rééducateurs impliqués (kiné, psychomotricien et orthophonistes). Cette formation s’inscrit ainsi, dans le cadre de la stratégie nationale de santé 2018-2022 et notamment de son axe 5 « Améliorer le repérage et la prise en charge précoces des troubles et maladie de l’enfant ». Pour cela, la formation doit permettre aux participants de : • Connaitre les éléments qui permettent de faire le diagnostic de SPR • Connaitre les différentes formes de SPR • Maitriser les recommandations pour la prise en charge médicale et chirurgicale de ces enfants • Connaitre le parcours de soins en Occitanie des enfants porteur d’une SPR • Savoir orienter un enfant et sa famille vers les professionnels référents pour le diagnostic et la prise en charge des troubles présentés par ces enfants.