Résumé: On admet que 80% des maladies dites rares sont d’origine génétique. L’endommagement d’un seul gène perturbe de façon plus ou moins nocive de multiples organes, impactant la vie des personnes concernées. Pour pouvoir guérir une maladie génétique, il faut pouvoir la nommer, ce qui passe par trois étapes essentielles : • Tout d’abord, identifier le ou les gènes responsables, ce qui réclame des cohortes de patients parfaitement analysées • Caractériser leurs mutations pour comprendre les mécanismes des perturbations qu’elles génèrent sur des modèles de systèmes biologiques expérimentaux afin d’envisager leur correction • Rapidement, transférer ces données vers le diagnostic et la recherche clinique Il est donc fondamental que le dermatologue mette à jour ses connaissances sur ce sujet afin d’éviter l’errance diagnostique des patients. Objectifs généraux : Mettre à jour les connaissances des participants sur la génétique et l’épigénétique en dermatologie afin d’éviter l’errance diagnostique des patients. Objectifs pédagogiques spécifiques : A l’issue de la formation, le médecin sera en capacité de : 1. Définir le rôle de la génétique et de l’épigénétique dans les maladies à expression dermatologique 2. Schématiser les prises en charges génétiques et épigénétiques possibles dans des pathologies à expression dermatologique