En France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. Après avoir validé la performance des nouveaux tests génétiques de dépistage dits « tests ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel », la HAS définit aujourd’hui leur place et leurs conditions d’utilisation dans la procédure de dépistage. L’objectif est de donner aux femmes enceintes ou aux couples l’information la plus fiable possible sur le risque de trisomie 21 fœtale tout en limitant le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic. La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel. En France, chaque année, 800 000 femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recourir au dépistage de cette anomalie. L’objectif est de leur donner l’information la plus fiable possible sur le niveau de risque de trisomie 21 du fœtus. De nouveaux tests de dépistage ont été développés qui permettent de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel[1]. Jusqu’à présent, la place de ces nouveaux tests n’ayant pas été évaluée en France, ils ne sont ni inclus dans les modalités de dépistage prénatal, ni pris en charge par l’assurance maladie. A la suite de la saisine du ministère chargé de la santé, la performance de ces tests a été évaluée et validée par la HAS en 2015. Aujourd’hui, la HAS définit leur place ainsi que les modalités de leur déploiement dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en considérant les enjeux médico-économiques, éthiques, organisationnels et les préférences des femmes enceintes associés à l’introduction de cette nouvelle technique. Inclure les tests ADN en complément du dépistage combiné du 1er trimestre pour améliorer la fiabilité de l’information sur le risque de trisomie 21 fœtale Depuis 2009, à la suite des précédentes recommandations de la H- le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du 1er trimestre qui associe la mesure de la clarté nucale à l’échographie et le dosage de marqueurs sériques. En pratique, ces deux éléments combinés à l’âge maternel permettent de calculer un niveau de risque pour les femmes d’avoir un enfant porteur de la trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, un examen à visée diagnostique, invasif, (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé à la femme enceinte pour analyse du caryotype fœtal. Seule cette analyse permet en effet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21. Cet examen présente un risque de perte fœtale, faible mais non nul : s’il était communément admis jusqu’alors qu’il était de 1 %, ce risque serait plutôt 10 fois moins élevé, de l’ordre de 0,1 %, selon les données de la littérature les plus récentes. En 2014, environ 18 500 femmes enceintes avaient un risque supérieur ou égal à 1 sur 250 et ont réalisé un caryotype fœtal permettant de confirmer le diagnostic de trisomie 21 chez environ 750 d’entre elles. Aujourd’hui, la HAS recommande de proposer le test ADN libre circulant de la T21 après un dépistage combiné du 1er trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au 2ème trimestre), aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. La place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic.Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la HAS maintient sa recommandation de leur proposer d’emblée la réalisation d’un caryotype fœtal, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN. Cette intégration d’un test ADN dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale permettra d’affiner l’évaluation du risque et ainsi de mieux cibler les femmes à qui un caryotype fœtal sera proposé. Comparativement à 2009, la nouvelle stratégie de dépistage améliorera le taux de détection de la trisomie 21 tout en diminuant le nombre d’examens invasifs inutiles. Sur la base du scénario retenu dans le cadre de la modélisation de la H- le taux de détection augmenterait d’environ 15% tandis que le nombre de caryotypes fœtaux serait divisé par quatre. … sous conditions de mise en œuvre. Pour garantir le maintien de la qualité de la procédure de dépistage et le libre choix éclairé des femmes enceintes, la HAS définit des conditions à son déploiement. Elle insiste notamment sur l’extension du système d’assurance-qualité à la réalisation des tests ADN (définition de critères de performances minimales de ces tests, délai de rendu des résultats, harmonisation du format de rendu des résultats par exemple). Elle rappelle également l’importance de l’information des femmes enceintes dès la première consultation comme à chaque étape du dépistage. Cela passe par la nécessité de former les professionnels de santé afin qu’ils accompagnent au mieux les femmes enceintes et les couples dans leurs choix. Et après… La HAS souhaite évaluerl’impact en vie réellede l’intégration des tests ADN libre circulant de la trisomie 21 et de la modification des seuils de risque. Elle préconise à ce titre un suivi de leur utilisation et de leur performance et pose le principe d’une réévaluation de la stratégie de dépistage à courte échéance, environ après trois ans de déploiement sur le territoire. Enfin, pour garantir la bonne information des femmes enceintes et leur libre choix, la HAS prévoit d’élaborer avec l’ensemble des parties prenantes des documents pédagogiques décrivant chaque étape du dépistage ainsi que les avantages et inconvénients des différents tests proposés. Échographie obstétricale RÉSUMÉ DESTINE AUX MÉDECINS Objectifs du programme : Le seul impact d’un pré requis de Formation Initiale (le DIU), de la FMC et de la réorganisation de la profession d’échographiste autour des recommandations du CTE ont déjà fait considérablement augmenter les diagnostics prénataux accessibles et la qualité de l’information parentale avant la naissance. Mais ces acquisitions ne suppriment pas, dans notre pratique quotidienne, toutes les erreurs liées à l'intervention humaine individuelle et collective (25% des erreurs médicales). En collaboration avec la H- le CFEF a mis en place un programme de gestion des risques en échographie fœtale. Cette approche, encore nouvelle dans notre discipline, est devenue un des concepts de sécurité de nos pratiques. Elle permet au médecin qui entre dans le système d'être accrédité par l'HAS. L'accréditation vaut DPC. Ce programme de spécialité se décline sur 5 axes : La déclaration d'EIAS (Evénement Indésirable Associé aux Soins). L’analyse des déclarations anonymisées permet d’identifier des situations à risques remarquables par leur fréquence et/ou leur gravité. Il vous faudra déclarer toute situation : - soit qui aurait pu « mal se terminer » mais une barrière de sécurité qui a bien fonctionné a pu empêcher l'incident grave ; - soit qui s'est mal terminée faute de barrières de prévention, d'atténuation ou de récupération efficaces. Cette déclaration d’EIAS peut se faire soit directement au CFEF, soit par l’intermédiaire de l’instance de gestion des risques de votre établissement (s’il existe), selon votre choix. L’analyse de cet événement avec l’expert permettra dans un premier temps de savoir s’il répond bien à la définition d’Evénement Porteur de Risques, ou Indésirable Associé aux Soins, puis dans un deuxième temps de chercher les causes potentiellement accessibles à une prévention. Le rappel des recommandations professionnelles connues a) le Risque de naissance d’un enfant dans des conditions inappropriées par défaut d’un diagnostic écho, habituellement réalisable. b) le Risque d’accident gravidique maternel par méconnaissance d’un diagnostic habituellement réalisable c) le Risque d’une démarche de dépistage échographique défaillante dans le cadre du dépistage des anomalies chromosomiques. d) Le risque spécifique lié à une complication de grossesse gémellaire monochoriale : diagnostic initial erroné, sur risques d’anomalies malformatives, STT, TAPS. Les nouvelles situations à risque identifiées Les EIAS sur les thèmes suivants sont dits ciblés. - Défaut d’identification et de prise en charge d’un placenta bas inséré - Défaut de prise en charge d’un retard de croissance intra-utérin (RCIU) du fait d’une appréciation échographique incorrecte de l’état fœtal - Prise en charge incorrecte d’un enfant à la naissance en raison de conditions d’examen échographique difficiles par obésité maternelle Dans toutes ces situations, des causes immédiates ont été recensées, ainsi que des barrières de sécurité (cf. Fiches annexes). De nouveaux facteurs de risque sont émergents grâce aussi à des EIAS ciblés ou pas sur les recommandations en cours; leur identification permettra de réduire encore les risques: elles concernent souvent l'organisation du cabinet , la communication avec les différents praticiens autour de la patiente et la patiente , la transmission des données avec l'utilisation des comptes-rendus informatisés. La connaissance de nouvelles recommandations - Le retard de croissance intra-utérin : Recommandations pour la pratique clinique (CNGOG 201

3- - L'annonce d’une mauvaise nouvelle : Recommandations HAS - Mise en œuvre de l'arrêté du 14 Janvier 2014 concernant les formulaires de consentement des patientes à la réalisation d'un examen échographique Les activités : elles ont été mises en place pour réduire le risque d'erreur dans notre pratique quotidienne. Deux activités au choix doivent être réalisées par an dont une obligatoire : la participation à la demi-journée de gestion de risque (organisée au début du congrès du Collège (NJEF); elle permet d'actualiser ses connaissances sur la sécurité dans notre pratique mais aussi d'exposer individuellement aux experts ses problèmes dans la démarche d'accréditation. Cette formation est la seule obligatoire chaque année. Toutes les activités proposées sont en vigueur. Deux nouvelles ont été créées dans le nouveau programme : un questionnaire d'évaluation sur le RCIU et un questionnaire (qui sera envoyé par mail dans l'année) sur un des thèmes de Solution Sécurité Patient. - 4 activités d'évaluation de vos pratiques dont des questionnaires sur la mesure du col (et le risque de prématurité), sur le diabète gestationnel et le RCIU. - 4 activités de formation dont une demi-journée annuelle obligatoire sur la gestion de risque. - 2 activités d'EPP (cf. fiches annexes). Afin que le CFEF puisse donner un avis favorable à l’accréditation du médecin par la H- il faut que ce médecin puisse :

Satisfaire aux prérequis et au questionnaire d’auto évaluation

Déclarer par année un ou deux EIAS par an minimum. dont un ciblé (sur les situations à risque citées)

Mettre en œuvre les recommandations générales ainsi que les recommandations individuelles résultant de l’analyse des incidents qu’ils ont déclarés (une à deux par an)

Participe aux activités du programme de la spécialité (deux par an minimum)

Fournir un bilan annuel de ses activités dans le cadre de l’accréditation.